gongda 发表于 2012-1-21 21:28

一个得了甲基丙二酸血症维生素B12无效型的孩子

我一个国内朋友请我帮忙在德国找找有助针对下面病症的药和食物的信息，患者是个儿童。
大家有没有在德国这方面相关信息。先谢过了。


确诊病：甲基丙二酸血症维生素B12无效型，在送检样本MUT基因编码区发现2个杂合突变位点：c.1107G>A,p.R369H和c. 2011 A>G，p. I 671V。
治疗方案：控制蛋白摄入，低蛋白高热量饮食，饮食特殊奶粉“能全特xm-1”。左旋肉碱补充。
需要帮助：1、国内没有安全的低蛋白高热量面粉，随着年龄增长，需要的热量越来越高，但是蛋白质要控制在每天食物摄入总量的0.5-1.0g标准，所以要找低蛋白高热量食品。如：苯丙酮尿症儿童专用面粉。
          2、能否有帮助脑神经康复的药物（孩子出现过两次休克，大脑缺氧，目前重度脑瘫），药物不能含大量氨基酸！

weimeng 发表于 2012-1-21 22:48

http://www.milupa-metabolics.de/clipart/File/pdf/Basic-Diaeten%20Folder_0405.pdf
minupa 有Eiweißfrei的产品，其它的可以自己陪。

weimeng 发表于 2012-1-21 22:50

Methylmalonazidurie （MMA）应该是这个病，不是搞儿科的，只能这样了。

gongda 发表于 2012-1-22 08:45

好的，谢谢啦

yangliuqing 发表于 2012-1-22 10:40

本帖最后由 yangliuqing 于 2012-1-22 10:41 编辑

这种基因遗传性疾病在德国没有有效的治疗药物，患者可以在药店订购特殊没有蛋白质的特殊食品。我家孩子出生的时候抽血检查说是发现了这个问题，把我们吓坏了，后来复查第一次结果有误，才算松了一口气，所以对此有一点了解。
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