急问有人知道一种先天性眼病：永存原始玻璃体增生症PHPV么？
国内朋友的孩子刚出生不久，就被认为有眼病：永存原始玻璃体增生症(persistent hyperplastic primary vitreous,PHPV)。据说德国有医生对此有研究。有人知道相关信息，及如何治疗么？小孩子一生下来就得这病，挺可怜的。 看过的帮忙顶顶吧。
[ 本帖最后由 豆娘 于 2008-7-20 00:05 编辑 ] Die chirurgische Behebung dieser schweren Fehlentwicklungen ist in fast jedem Fall prognostisch sehr ungünstig bis unmöglich, da mit starken Einblutungen in das Auge gerechnet werden muss. Persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper (PHPV) –
Entwicklungsstörungen des Glaskörpers
Fall. Einleitend wird der Fall eines 6 Tage alten Jungen vorgestellt, der vom Kinderarzt wegen Leukokorie mit V.a. Retinoblastom überwiesen wurde. Der Mutter war bereits 2 Tage nach Geburt (termingerechter Kaiserschnitt, Kind gesund) ein "Glitzern" im linken Auge des Kindes aufgefallen. Wir stellten bei unserer Untersuchung eine partielle Leukokorie fest (teilweise noch Fundusrot zu sehen), die Pupille war hochoval verzogen. Hinter der klaren Linse zeigte sich eine weißliche Masse mit Gefäßen. Wir stellten die Diagnose eines persisitierenden hyperplastischen primären Glaskörpers (PHPV). Hierbei handelt es sich um eine Rückbildungsstörung des primären Glaskörpers mit Hyperplasie von fibrovaskulärem Gewebe. Um dieses Krankheitsbild verstehen zu können, muss man sich etwas mit der Glaskörperentwicklung auseinandersetzen: Im 1. Embryonalmonat bildet sich der primäre Glaskörper, ein Netzwerk von Bindegewebe, welches als Gerüst für die bereits 3 Wochen nach Befruchtung einsetzende intraokulare Vaskularisierung dient. Die Vaskularisierung findet von posterior nach anterior statt: Die durch die Augenbechserspalte eintretende Arteria hyaloidea gibt auf dem Weg zur Linse Seitenäste, die Vasa hyaloidea propria ab. Um die Linsenrückfläche bildet sich ein Gefäßnetz, das die Linse wie ein Korb umschließt, die Tunica vasculosa lentis posterior. Von ihr gehen die radiär verlaufenden iridohyaloidalen Gefäße ab. Auf der Linsenvorderfläche bildet sich die Tunica vasculosa lentis anterior, deren über die Pupille ziehender Anteil als Pupillarmembran bezeichnet wird.
Der primäre, vaskularisierte Glaskörper bildet sich im 2. Embryonalmonat zurück; es setzt die Involution der Gefäße ein, die durch den von der Augeninnenwand produzierten sekundären Glaskörper nach zentral auf die A. hyaloidea zu verdrängt werden. Letztere bildet sich im weiteren Verlauf ebenfalls zurück und hinterläßt den CloquetschenRaum, der auch im erwachsenen Auge noch nachzuweisen ist. Ab Ende des 3. Embryonalmonats finden nur noch im vorderen Bereich des sekundären Glaskörpers Umbauvorgäne statt, hier entsteht der tertiäre Glaskörper, der die Zonulafasern ausbildet.
Bei Geburt sind normalerweise keine hyaloidalen Gefäße mehr vorhanden. Eine Ausnahme bildet die Pupillarmembran, die bei ca. 90% der Neugeborenen nachzuweisen ist, sich allerdings in den allermeisten Fällen nach wenigen Tagen ebenfalls zurückbildet.
Bei einer unvollständigen Involution der Glaskörpergefäße spricht man von persistierenden fötalen Gefäßen, bzw. vom persistierenden primären Glaskörper. Formen einer Persistenz fötaler Gefäße ohne Gewebehyperplasie sind die persistierende Pupillarmembran, die persistierenden iridohyaloidalen Gefäße, der Mittendorf-Fleck, das Brittle-Star-Zeichen und die Bergmeister-Papille. Bei zusätzlicher Vermehrung fibrovaskulären Gewebes liegt ein PHPV vor.
Die persistierende Pupillarmembran ist ein Überbleibsel der Tunica vasculosa lentis anterior, welches recht häufig (1-2%) vorkommt und fast nie den Visus beeinträchtigt . Die meist irisfarbenen Stränge gehen von der Iriskrause aus; bei Kontakt zur Linsenvorderkapsel können kleinere anteriore Kapseltrübungen enstehen. Bei größerer Kontaktfläche und Zug durch die Membran kann sich auch eine pyramidale Katarakt ausbilden. Weitere seltene Veränderungen bei persistierender Pupillarmembran sind eine verzogene Pupille und hintere Synechien (cave Verwechslung mit Iritis).
Wenn die iridohyaloidalen Gefäße persistieren, können sie als prominente radiäre Irisgefäße sichtbar sein oder auch als Gefäßschlinge am Pupillenrand. Ist die Involution der A. hyaloidea unvollständig, kann der vordere oder der hintere Anteil der A. hyaloidea persistieren. Bei ersterer Variante entsteht eine lokalisierte Trübung der Linsenhinterkapsel, der Mittendorf-Fleck. Dieser ist ebenso häufig wie die persistierende Pupillarmembran und ebenfalls, da meist nur sehr klein, nur selten visusbeeinträchtigend. Fällt der Mittendorf-Fleck größer aus und weist er außerdem Reste der Tunica vasculosa lentis posterior auf, dann spricht man vom Brittle-Star-Zeichen. Der Name stammt von einer besonderen Seesternart (engl.: ruby brittle star), an den die Gefäßzeichnung auf der Hinterkapseltrübung erinnert. Die Rückbildungsstörung des hinteren Anteils der A. hyaloidea bezeichnet man als Bergmeister -Papille. Bei schwacher Ausprägung findet sich nur eine epipapilläre Membran (oft ein durchsichtiger über der Papille schwebender Schleier), die keinen Einfluss auf die Sehschärfe hat. Bei stärkerer Ausprägung mit assoziierter Optikus- oder Makulamalformation oder Traktion der Membran an der Makula kann jedoch ein schlechter Visus resultieren. Nur bei ungestörter Rückbildung der Bergmeister-Papille bildet sich die physiologische Papillenexkavation aus.
Primärer hyperplastischer posteriorer Glaskörper (PHPV). Dabei handelt es sich um hyperplastisches Gewebe, ausgehend von der persistierenden Tunica vasculosa lentis posterior sowie der A. hyaloidea.
Typische klinische Befunde sind: Leukokorie (wichtige DD: Retinoblastom, Cataracta congenita, Frühgeborenenretinopathie, M. Coats) durch retrolentales fibrovaskuläres Gewebe (teils auch durch zusätzliche Linsentrübung), nach zentral verzogene Ziliarkörperfortsätze, persistierende Pupillarmembran, Mikrophthalmus. Außerdem können seltener eine zeltförmige Amotio (Traktion durch Membran), sowie Makula- und Optikushypoplasie bzw. -dysplasie vorliegen. Häufig kommt es im Verlauf zum Sekundärglaukom z.B. durch Linsenschwellung und Vorverlagerung des Iris-Linsen-Diaphragmas. Es kommt vor, dass die Linse spontan resorbiert wird, was die Gefahr eines Sekundärglaukoms deutlich verringert.
Der PHPV tritt sporadisch ohne Geschlechterpräferenz auf und ist grundsätzlich unilateral, es sei denn, es liegt ein Syndrom (z.B. Trisomie 13) vor. Selten sind andere Fehlbildungen (z.B. Mikrozephalie, Gaumenspalte) assoziiert.
Zur Diagnostik des PHPV ist bei kleinen Kindern eine Narkoseuntersuchung unerlässlich. Hierbei sollte eine Untersuchung mit dem Biomikroskop, eine Augendruckmessung sowie eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden. Bei letzterer sollte die Bulbuslänge bestimmt werden (Mikrophthalmus?) sowie auf Amotio, persist. A. hyaloidea oder Vorliegen von Kalk (DD Retinoblastom!) geachtet werden.
.Die Therapie des PHPV besteht in der operativen Entfernung der Linse und der retrolentalen fibrovaskulären Membranen. Allerdings ist die Indikation zur Operation sorgfältig zu stellen. Angeraten ist die Operation zum Bulbuserhalt z.B. bei Sekundärglaukom oder Phthisis. Von einer Operation sollte abgesehen werden bei nur leichter Ausprägung, später Diagnose (da dann bereits tiefe Amblyopie), sowie schwerer Ausprägung mit zusätzlichen Anomalien, wie z.B. einer Papillenhypoplasie. Eine Operation mit visusverbesserndem Ansatz ist möglich, wenn vorwiegend anteriore Veränderungen vorliegen und die Diagnose kurz nach Geburt gestellt wird. Wichtig ist eine sofortige postoperative Kontaktlinsenversorgung in Kombination mit einer Okklusionsbehandlung, wobei selbst dann die Amblyopieentwicklung ein großes Problem bleibt und nur selten ein Visus > 0,1 resultiert.
Insgesamt ist die Prognose des PHPV leider ungünstig; die Funktion liegt meist bei Wahrnehmung von Lichtschein oder Handbewegungen, häufig müssen die betroffenen Augen enukleiert werden
以上是Universitäts-Augenklinik Freiburg 对此病的Bericht
看来治疗和愈后前景不太乐观。
希望能对他有帮助。 schaaaaaaaaaaaaaade 永存原始玻璃体增生症（persistenthyperplasticprimaryvitreous）为胚胎期原始玻璃体不能正常消退所致。除有白瞳外尚有小眼球、小角膜、浅前房、小晶状体。还有灰白色膜样组织覆盖于晶状体后囊，中央部分较浓厚，偶有玻璃体动脉残留。晶状体周围还能见到睫状突。一旦晶状体后囊膜破裂，则晶状体皮质发生肿胀混浊，堵塞房水通道，引发青光眼。晶状体皮质吸收后为纤维膜替代（膜状假晶状体）。如果在眼底犹可窥见时，常能检出玻璃体内机化条索；视乳头前膜及其边缘视网膜的牵引皱褶。对有晶状体混浊及增殖纤维膜者行玻璃体手术，可切除混浊晶状体和晶状体后增生的纤维膜。这些手术在中国就能做，水平不比德国低，费用确少很多。北京同仁医院有非常好的眼科。能否治愈因人而异。
[ 本帖最后由 aotubmw 于 2008-7-20 13:52 编辑 ] 谢谢大家的回复，看来要靠些运气才行了。
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